سندروم های غیر عادی خانوادگی !

در بیماری هایی که از پدر و مادر به فرزندان ارث می رسد بهتر است که پیش از بارداری یا حتی پیشاز ازدواج این امر پیشگیری شود، به این شکل که زن و مرد پیش از ازدواج آزمایش های ژنتیک را انجامدهند.یا به متخصص مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا اگر بیماری به صورت ناقل یا نهفته در بدن آنهاست شناسایی و سپس اقدام به ازدواج کنند.
در بعضی افراد آزمایشات انجام می شود ولی این آزمایشات به تشخیص نمی رسد ممکن است این بیمارییک بیماری ناشناخته ای باشد یا به هر دلیلی به تشخیص نرسیده است که اگر به تشخیص نرسد متاسفانه هیچ کمکی به آن خانواده نمی توان کرد.در بیماری های ژنتیکی فردی که ناقل ژن بیماری است بیمار نیست و ممکن است بیماری در خود فردبروز نیابد.بیماری هایی که الگوی توارثشان مغلوب است ما این موقعیت را داریم که فرد ممکن است ناقل بیماری باشد و بیماری را نداشته باشد، بنابراین هیچ کاری لازم نیست که برای آن فرد انجام شود چون این فردناقل بیماری است ولی در نسل بعد ممکن است این بیماری خود را نشان دهد بنابراین باید آزمایشصورت بگیرد چون ممکن است این بیماری در فرزندان بروز پیدا کند.بیماریهای جنسی که وابسته به کورموزوم هستند از طریق یکی از والدین به فرزند منتقل می شوند و آنهم بیماری های وابسته به کورموزوم ایکس است، که در زنان چون کورموزوم ایکس تعداد ژن هایش بیشتر است بیماری وابسته به ژن ایکس از مادر به فرزند منتقل می شود.اما یک سری صفات جنسی هستندکه وابسته به کروموزوم است X و وابسته به Y هستند، چون کورموزوم Y کوروموزمی است که ژن ها خیلی روی این کورموزموم تاثیر نمی گذارند و به آن وابسته و خیلی هم مهمنیستند بنابراین می توان گفت ۵۹ درصد از بیماری های ژنتیکی ربطی به جنسیت ندارد می تواند هم اززن و هم از مرد منتقل شود و تفاوت روی آن ۹ درصد است که بر کورموزوم ایکس تاثیر می گذارد و اینها صفاتی است که بیشتر از سمت مادر به فرزند انتقال می یابد.یک نوع از بیماری های عضلانی است که اصطلاحا به آنها دوشن یا فِرجِی ایکس می گویند که یک نوع بیماری وابسته به ایکس است و در اصطلاح سندروم شکننده نام دارد و باعث عقب ماندگی ذهنی است و اغلب پسران را درگیر می کند چون از طریق مادر به ۹۵ درصد پسران انتقال یافته و هیچ وقت این بیماری از طریق پدر به فرزند پسر منتقل نمی شودزیرا معمولا پسری که این بیماری را داشته باشد عقب مانده ذهنی بوده و اصلا نمی تواند ازدواج کند و بچه دار شود.
دسته ای از بیماریها هستند که به دلیل جهش ژنتیکی اتفاق می افتند یعنی در فرد یک جهش رخ می دهد وباعث بروز یک بیماری ژنتیکی در وی می شود این بیماریها ارتباطی به پدر و مادر نداردو معمولا در مورد بیماری هایی که الگوی توارثشان غالب است دیده می شود.

مقالات بعدی مارا در این زمینه دنبال کنید .