دوره مشاوره ژنتیک
دوره مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک، فرآیند تعیین میزان ریسک انتقال یک بیماری ارثی به فرزندتان است. در مشاوره ژنتیک یک فرد متخصص، خانواده‌های در معرض ریسک را تشخیص می‌دهد، مشکلات موجود در خانواده را کشف کرده، درباره اختلال موجود به آن‌ها آگاهی و اطلاعات داده، الگوهای ژنتیکی و ریسک بازگشت آن‌ها را بررسی و گزینه‌های موجود را برای خانواده‌ها مطرح می سازد.
چه افرادی باید دوره مشاوره ژنتیک انجام بدهند؟
بر طبق آمار مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها، تقریباً ۳ درصد از نوزادانی که سالانه در ایالات متحده آمریکا به دنیا می‌آیند، ازیک نقص ژنتیکی رنج می برند. مشاوره ژنتیک برای اکثر زوج‌هایی که باردارند یا می‌خواهند باردار شوند ضروری نیست.
مشاوره ژنتیک باید برای زوج‌هایی که یک مورد یا بیشتر از یکی از فاکتورهای زیر را دارند، انجام شود:
- نتایج غیر معمول در تست‌های رایج قبل از زایمان
- تست آمینوسنتسیس یک اختلال کروموزومی را نشان دهد
- یک بیماری ارثی در یکی از اعضای خانواده نزدیک وجود داشته باشد
- یکی از فرزندان دارای نقص هنگام تولد یا اختلال ژنتیکی باشد
- مادر بالای ۳۵ سال سن داشته باشد
موارد زیر قومیت‌هایی را نشان می‌دهد که احتمال بیشتری برای ابتلا به نقوص ژنتیکی اساسی دارند:
آمریکایی‌های آفریقایی تبار: آنمی
یهودیان مشرقی یا مرکزی: بیماری تای – ساکس
ایتالیایی‌ها، یونانی‌ها، خاورمیانه: تالاسمی
انواع دوره مشاوره ژنتیک
انواع مختلف آزمایشات ژنتیک به دلایل متعددی انجام می‌شود:
- آزمون‌های تشخیصی: اگر دارای نشانه‌های یک بیماری باشید که ممکن است توسط تغییرات ژنتیکی ایجاد شده باشد، آزمایش ژنتیک می‌تواند مشکوک بودن آن اختلال را در شما نشان دهد. نمونه‌هایی از اختلالاتی که آزمایش ژنتیک ممکن است برای تشخیص قطعی آن مورد استفاده قرار گیرد، شامل بیماری پلی‌کیستیک کلیه بزرگسالان، ازدیاد آهن در بدن (هموکروماتوز) و اختلال سیستم عصبی موسوم به بیماری شارکو ماری توث.
- تست‌های پیش از بروز علائم و پیش بینی بیماری: اگر شما دارای سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی هستید، انجام آزمایش ژنتیکی قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا شما در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر.
- تست حامل ژن: اگر شما دارای سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک هستید، یا اینکه متعلق به یک گروه نژادی در معرض خطر بالای یک اختلال ژنتیکی خاص هستید، بهتر است که آزمایش ژنتیک را قبل از بارداری خود انجام دهید. تست جامع غربالگری حامل می‌تواند ژنهای مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌های ژنی را تشخیص دهد.
- فارماکوژنتیک: اگر شما مبتلا به یک عارضه یا بیماری خاص هستید، این تست ژنتیکی ممکن است برای تعیین دارو و دوز مؤثر آن مفید باشد.
- تست‌های قبل از تولد: اگر باردار هستید، آزمایشاتی وجود دارد که می‌تواند برخی از انواع اختلالات ژنتیکی جنین را تشخیص دهد.سندرم داون و سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸ ) دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی پیش از تولد انجام می‌شوند.
- غربالگری نوزاد: این رایج‌ترین نوع آزمایش ژنتیک است. اهمیت این تست ژنتیکی به این دلیل است که اگر نتایج آن نشان دهنده اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی و یا فنیل‌کتونوریا (PKU) باشد، شما می‌توانید مراقبت و درمان را بلافاصله شروع کنید.
- تست ژنتیکی قبل از کاشت جنین: این آزمون ممکن است هنگام تلاش برای باردار شدن از طریق لقاح آزمایشگاهی انجام گیرد. برای لقاح آزمایشگاهی، تخمک زن و اسپرم مرد جمع‌آوری می‌شود. سپس برای تشکیل جنین، لقاح تخمک با اسپرم در خارج از بدن انجام می‌شود. در این مرحله، جنین برای بررسی اختلالات ژنتیکی، تحت آزمایشات غربالگری قرار می‌گیرد. در نهایت، اگر جنین فاقد ناهنجاری‌های ژنتیکی باشد، در رحم زن کاشته می‌شود.
دوره مشاوره ژنتیک شامل چه مواردی می‌شود؟
وقتی شما با یک دوره مشاور ژنتیک کار می‌کنید، مواردی وجود دارند که باید انتظار آن‌ها را داشته باشید. شما باید با صحبت در مورد فامیل هم خون خود (هم از طرف مادر و هم پدر) شروع کنید تا یک به پیش زمینه مبسوط در مورد بیماری‌های خاص و علت بروز آن‌ها دست پیدا کنید. این احتمالاً مهم‌ترین بخش ارزیابی ریسک‌های ژنتیکی است.
برای تسهیل این ارزیابی، مشاور شما احتمالاً برخی از سوال‌های زیر را خواهد پرسید:
- آیا شما سابقه دیابت، فزون تنش، سرطان، یا داشتن دو قلو را در خانواده خود دارید؟
- آیا بیماری خاصی وجود دارد که به نظر می‌رسد در خانواده شما نسل به نسل می‌چرخد؟
- آیا سابقه هر گونه بیماری ژنتیکی مانند فیبروز کیسه ای ، هموفیلی، دیستروفی عضلانی را در خانواده خود دارید؟
- آیا کسی در خانواده‌تان عقب ماندگی ذهنی یا نقص هنگام تولد دارد؟
- آیا تا به حال کسی از خواهران، دختر عمو‌ها، دختر خاله‌ها یا افراد فامیلتان مشکلاتی را در هنگام بارداریشان داشته‌اند؟
- آیا والدینتان زنده هستند؟ آیا سالمند؟
- پیش زمینه قومی شما چیست؟
- آیا دلیلی وجود دراد که شما را مشکوک به این امر کرده باشد که شاید نوزادتان با نقص یا مشکلات پزشکی دیگر به دنیا بیاید؟
ژن‌ها و کروموزوم‌ها در دوره مشاوره ژنتیک چه هستند؟
هر ژن بخشی از DNA است که برای انتقال صفت خاصی کد گذاری شده است. هر ژن وظیفه خاصی دارد (برای مثال، تعیین رنگ چشمان شما). ژن‌ها ساده‌ترین واحد‌های وراثتی هستند. آن‌ها به همراه یکدیگر با الگوهای خاصی در کروموزوم‌های فرد قرار می‌گیرند و الگوی منحصر به فردی را برای هر یک از خصوصیات زیستی و فیزیکی فرد پدید می‌آورند.
کروموزوم از مولکول‌های DNA ساخته شده است. انسان‌ها ۴۶ کروموزوم دارند که به صورت دو تایی در هسته هر سلول زنده بدن قرار گرفته‌اند. وقتی اسپرم و تخمک عمل لقاح را انجام می‌دهند، از هرکدام از آن‌ها ۲۳ کروموزوم به اشتراک گذاشته می‌شود. این گونه است که نصف کروموزوم‌های جنین از مادر و نصف آن از پدر به ارث می‌رسد.
چه چیزی باعث بروز اختلالات ژنتیکی می‌شود؟
اختلالات ژنتیکی ممکن است به دلایل مختلفی برای مثال، به دلیل اختلالات کروموزومی ایجاد شوند. همچنین ممکن است این اختلالات به دلیل مشکل یک تک ژن ایجاد شوند. این اختلالات ممکن است به عنوان اختلالات وابسته به X غالب یا مغلوب، تشخیص داده شوند.
اختلالات غالب: در آن یکی از جفت ژن به ارث رسیده دارای نقص است و ژن سالم دیگر را تحت الشعاع قرار می‌دهد.
اختلالات مغلوب: برای بروز کامل بیماری باید هر دو ژن دارای نقص باشند.
اختلالات وابسته به X: یک نقص ژنی در کروموزوم X وجود دارد، که ممکن است غالب یا مغلوب باشد.
بدون دیدگاه