بیماری پروانه ای

Epidermolysis bullosa گروهی نادر از بیماریهای ارثی است که باعث می شود فرد در هنگام تماس با گرما، اصطکاک، مالش، خراش جزئی دچار تاول در پوست و غشاهای مخاطی شود.

Epidermolysis bullosa (EB) به علت نقص یا جهش در ژن کراتین یا کلاژن ایجاد می شود و بر روی بافت همبند تاثیر می گذارد.

تحقیقات قبلا نشان داده است که بیماری پروانه ای در 19 نفر از هر یک میلیون نفر در ایالات متحده اتفاق می افتد و اینطور فرض می شود که 500،000 نفر در سراسر جهان ممکن است با بیماری پروانه ای زندگی کنند. این خطر، بدون در نظر گرفتن جنس و قومیت، یکسان است.

پوست بیماران مبتلا به بیماری پروانه ای بسیار شکننده است. حتی اصطکاک بسیار کمی ممکن است سبب ایجاد تاول شود زیرا لایه های پوست به صورت مستقل حرکت می کنند و از هم جدا می شوند.

میزان شدت می تواند از خفیف تا تهدید کننده زندگی باشد. در بیماری پروانه ای خفیف، تاول زدن به دست و پا محدود می شود، اما بیماری پروانه ای شدید بر تمام بدن تاثیر می گذارد، و مشکلاتی مانند عفونت، مشکلات تغذیه ای و از دست دادن مواد مغذی از طریق پوست می تواند مرگبار باشد.

زخم ها به آرامی بهبود می یابند و می توانند اثرات زخم، تغییر فرم فیزیکی و ناتوانی به همراه داشته باشند. افرادی که مبتلا به بیماری پروانه ای شدید هستند خطر ابتلا به سرطان پوست در آنها به میزان قابل توجهی افزایش می یابد.

هیچ درمانی وجود ندارد. درمان بر کاهش علائم درد، عفونت و عوارض تمرکز دارد.

• بیماری پروانه ای با بدن چه می کند؟

در افراد مبتلا به بیماری پروانه ای، اصطکاک بین لایه های بیرونی و درونی پوست منجر به تاول می شود.

پوست معمولی انسان دارای دو لایه است، اپیدرم، که قسمت خارجی، و درم یا قسمت داخلی است. معمولا لنگرهای پروتئینی بین لایه های وجود دارند که از کلاژن ساخته شده اند و از دو لایه از برش و یا حرکت مستقل از یکدیگر جلوگیری می کنند.

افراد مبتلا به بیماری پروانه ای این لنگرهای پروتئینی را ندارند، بنابراین زمانی که هر گونه اصطکاکی روی پوست وجود داشته باشد، دو لایه در برابر یکدیگر قرار می گیرند و جدا می شوند و منجر به زخم های دردناک و تاول می شود.

تاول ها همچنین می توانند در غشاهای مخاطی داخلی مانند دهان و مری باشند. این باعث می شود که خوردن مواد جامد تقریبا غیرممکن باشد.

بیمارانی که غشاها ی مخاطی آنها تحت تاثیر بیماری است ممکن است ادرار کردن آنها دردناک باشد.

افراد جوان  با بیماری پروانه ای بعضی اوقات کودکان پروانه ای نامیده می شوند، زیرا گفته می شود که پوست آنها شبیه بال های پروانه است.

• انواع بیماری پروانه ای چیست؟

سه نوع عمده بیماری پروانه ای وجود دارد.

شايعترين نوع بیماری پروانه ای epidermolysis bullosa simplex (EBS) است. حدود 70 درصد از افراد دارای بیماری پروانه ای مربوط به این نوع هستند، که در آن تاول ها بر روی لایه بیرونی پوست تشکیل می شود.

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB )20درصد موارد را تشکیل می دهد. تاول ها هم  بر روی هر دو لایه بیرونی و درونی پوست شکل می گیرند.

Junctional epidermolysis bull (JEB) حدود 10 درصد از بیماران مبتلا به بیماری پروانه ای را تحت تاثیر قرار می دهد. تاول ها در جایی که که در آن لایه های بیرونی و درونی پوست در کنار هم  قرار می گیرند شکل می گیرند.

هر نوع دارای چندین شکل است. تاکنون حداقل 27 نوع مختلف شناسایی شده اند.

• علائم epidermolysis bullosa چیست؟

فرد مبتلا به EB دارای پوست بسیار شکننده است که می تواند به راحتی در کوچکترین مالش آسیب دیده باشد. یک ضریه یا برخورد ملایم و یا حتی لباس هایی که پوست را لمس می کند یا در برابر پوست باعث اصکاک می شوند، می توانند باعث ایجاد تاول شوند.

در موارد بسیار خفیف، علائم ممکن است تا آخر عمر ظاهر نشود. هنگامی که تاول ها روی می دهند، ممکن است با هیچ و یا حداقل، زخم بهبود یابند.

علائم و نشانه ها به نوع بیماری پروانه ای بستگی دارد. آنها ممکن است شامل:

تاول روی پوست، پوست سر و اطراف چشم و بینی

پاره شدن پوست

پوست بسیار نازک می شود

پوست که آویزان می شود

آلوپسی، یا ریزش مو

میلیا، و یا تکه های بسیار کوچک، سفید بر روی پوست، که، بر خلاف سیاهی و سفیدی سر، بر روی سطح پوست قرار ندارد

از بین رفتن ناخن دست ها، ناخن پا، یا هر دو، و یا تغییر شکل ناخن

تاول یا فرسایش چشم

تعرق مفرط

اگر غشاهای مخاطی تحت تأثیر قرار گیرند، این می تواند سبب:

مشکلات بلعیدن شود، اگر تاول در اطراف دهان و گلو رخ دهد

کم شدن صدا به دلیل تاول در گلو

مشکلات تنفسی به علت تجمع تاول در مسیر تنفسی بالایی

ادرار دردناک ناشی از تاول در مسیرهای ادراری.

علائم معمولا در اوایل زندگی، اغلب کمی پس از تولد ظاهر میشود. در یک زیرمجموعه نادر بیماری پروانه ای که به عنوان سندرم Kindler شناخته شده است، تاول ها از زمان تولد تشکیل می شود.

• چه چیزی سبب بروز بیماری پروانه ای می شود؟

بیماری پروانه ای توسط ژن های معیوب ایجاد می شود که ممکن است به ارث برده شوند. اگر بیماری پروانه ای به ارث برده شود، یکی از والدین دارای ژن معیوب است و آنها را به فرزند خود منتقل می کند.

برای اینکه JEB منتقل شود، هر دو والد باید ژن معیوب داشته باشند. برای همه انواع دیگر، تنها یک والد باید آن را داشته باشد.

در موارد دیگر، نقص ممکن است در طول تشکیل تخم یا اسپرم رخ دهد.

این جهش در ژن کراتین یا کلاژن رخ می دهد.

• بیماری پروانه ای چگونه تشخیص داده می شود؟

دراکثر موارد در نوزادان تشخیص داده می شوند. در موارد نادری، وقتی علائم خفیف است، تشخیص بعدا در زندگی انجام می شود. آزمایش های تشخیصی ممکن است شامل بیوپسی باشد، که در آن یک نمونه کوچک از بافت پوست آسیب دیده برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود که می تواند نشان دهد کجای پوست جدا می شود و چه نوع بیماری پروانه ای شخص دارد.

یک میکروسکوپ و نور منعکس شده می تواند نشان دهد که آیا هیچ یک از پروتئین های مورد نیاز برای ایجاد بافت های اتصال مفقود شده است؟

میکروسکوپ الکترونی با قدرت بالا می تواند نقص های ساختاری در پوست را تشخیص دهد.

نمونه های خون از بیمار و شاید والدین نیز می تواند برای مسائل ژنتیکی مورد آزمایش قرار گیرد و مشخص شودکه آیا بیماری از یک والد به ارث برده شده است.

تست ها می توانند از هفته هفتم بارداری انجام شوند. آمنیوسنتز شامل حذف و بررسی مقدار کمی از مایعات آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است. نمونه برداری از ویلوس کوریونی شامل تست بخشی از غشای خارجی است که جنین را احاطه کرده است.

• درمان بیماری پروانه ای چگونه است؟

هیچ درمانی وجود ندارد و درمان ها بر کاهش علائم و جلوگیری از آسیب پوست، عفونت ها و سایر عوارض تمرکز می کنند. حمایت روانی و احساسی ممکن است مهم باشد.

پزشک ممکن است به بیمار یا والدین آموزش دهد که چگونه یک تاول بزرگ را با یک سوزن به درستی نیشتر بزنند. با مهارت سوراخ کردن می تواند مایع را از تاول به خارج تخلیه کند، بدون اینکه خطر ابتلا به عفونت و یا آسیب رساندن به زیر پوست را افزایش دهد.آنتی بیوتیک مرتبط نیز ممکن است تجویز شود. پانسمان زخم نباید به پوست بچسبد.

اگر یک ضایعه به درستی درمان نشود، پیوند پوست ممکن است لازم باشد. پوشش زخم با پوست ممکن است به روند بهبودی کمک کند.

تاول ها و زخم های تکراری شدید می تواند باعث جوش خوردن انگشتان به هم شود و ممکن است کمبود عضلانی غیرطبیعی وجود داشته باشد و کارهای روزمره برای بیمار سخت باشد. جراحی ممکن است لازم باشد. درد نشانه اصلی بیماری پروانه ای است. برخی از انواع کنترل درد معمولا مورد نیاز است.

اگر تاول در مری غذا خوردن را دشوار کرده باشد، پزشک ممکن است عمل جراحی گسترش مری را توصیه کند.

اگر بیمار نمی تواند غذا را ببلعد، ممکن است لوله گاستروستومی ضروری باشد. یک ورودی با جراحی در داخل معده ساخته می شود و یک لوله تغذیه از طریق آن عبور می کند.

• چگونه افراد مبتلا به بیماری پروانه ای می توانند از پوست خود محافظت می کنند؟

برای جلوگیری از تاول، مؤسسات ملی آرتریت و بیماریهای پوستی و اسکلتی عضلانی (NIAMS) پیشنهاد می کنند:

پوشیدن لباس هایی که اصطکاک و یا تحریک نمی کنند، برای مثال، کتان ساده

استفاده از روان کننده های روی پوست برای کاهش اصطکاک

خنک نگه داشتن دمای اتاق به منظور جلوگیری از گرمای بیش از حد.

آنها همچنین توصیه می کنند که پوستین بر روی سطوح سخت و صندلی اتومبیل  قرار دهد و دست کش های بلند در هنگام خواب برای جلوگیری از خراش بپوشید.

یک فرد مبتلا به EBS می تواند با اجتناب از پیاده روی های طولانی، از تاول های پا جلوگیری کند. کسانی که DEB یا JEB دارند باید بسیار مراقب باشند تا از ابتلا به خارش و ضربه به پوست جلوگیری کنند.

برای کمک به تاول و یا درد در دهان می توان از غذاهای تند و اقلام غذایی که ممکن است برش و خراش ایجاد کنند، مانند چیپس سیب زمینی، اجتناب کرد.

برای برداشتن یک نوزاد مبتلا به EB، بهتر است یک دست را در زیر باسن اسقرار دهید و دیگری را در پشت.

باید مراقبت انجام شود که عینک چشم باعث ایجاد تاول در اطراف بینی و گوش نشود.

• عوارض بیماری پروانه ای چیست؟

مشکلات جدی در بیماری پروانه ای وجود دارد:

تاول ها می توانند منجر به عفونت و زخم های باز شوند.

سرطان پوست شایع تر است. بیماران مبتلا به DEB احتمال بیشتری در ایجاد کارسینوم سلول سنگفرشی قبل از سن 35 سالگی دارند. این نوع تهاجمی از سرطان پوست است.

بدشکلی می تواند رخ دهد، به عنوان مثال، همجوشی انگشتان در افراد مبتلا به DEB.

امکان از دست دادن بینایی وجود دارد، اگر مخاط چشم و سایر قسمت های چشم آسیب دیده باشد.

سوء تغذیه می تواند اتفاق بیفتد، اگر بیمار به راحتی نتواند ببلعد.

کم خونی ممکن است به علت التهاب مزمن و خونریزی ایجاد شود.

برخی از عوارض EB مانند کمبود آب بدن، عفونت، بیضه های داخلی، سوء تغذیه می توانند در موارد خاص به مرگ و میر به ویژه در نوزادان منجر شوند.

منبع : لینک